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苯丙酮尿症是什么

时间:2017-6-3 来源:互联网 阅读:

苯丙酮尿症是什么

苯丙酮尿癥(pku)是最常見的氨基酸代謝遺傳性疾病之一。它是常染色體隱性遺傳,按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率傳遞至后代。

疾病的根源是減少或者缺乏苯丙氨酸羥化酶的活性。苯丙氨酸羥化酶將必需氨基酸苯丙氨酸轉化成酪氨酸。后者是兒茶酚胺,黑色素和甲狀腺激素的前體。由于此代謝通道的阻斷,苯丙氨酸經由另一通道轉變成苯丙酮酸和乙酸鹽并經腎臟排泄。

患兒在出生后頭幾周即有精神發育遲緩。原因是由于旦白代謝的改變造成大腦神經元異常髓鞘化。其他苯丙酮尿癥的癥狀包括由于黑色素合成受影響而導致皮色素缺乏等。

新生兒苯丙酮尿癥的診斷意義重大。因為大腦的損傷可以用低苯丙氨酸飲食來彌補。因此,檢測血中升高的苯丙氨酸濃度必需在出生后3-5天內進行。

臨床表現

1.生長發育遲緩

除軀體生長發育遲緩外,主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低于同齡正常兒,生后4~9個月即可出現。重型者智商低于50,語言發育障礙尤為明顯,這些表現提示大腦發育障礙。

2.神經精神表現

由于有腦萎縮而有小腦畸形,反復發作的抽搐,但隨年齡增大而減輕。肌張力增高,反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。

3.皮膚毛發表現

皮膚常干燥,易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛發色淡而呈棕色。

4.其他

由于苯丙氨酸羥化酶缺乏,苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多,從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。

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